人类基因组学研究正常人类的基因组结构和功能，而癌症基因组学以人类基因组计划的成果为基础,研究癌细胞中获得性的基因改变。以阐明癌细胞基因组改变为主要目标的癌症基因组学，对未来的精确医学（precise medicine）具有重大意义。我国癌症基因组学研究起步相对较晚，但仍取得丰硕成果，与国际间合作日渐紧密。
—— 缪小平 林东昕
随着2000年6月26日人类基因组草图的完成，虽然获得了海量数据却未能实现该计划刚开始所预言的那样“揭开一切疾病的神秘面纱”。许多常见慢性病尤其是癌症仍然困扰着人类。因此，世界上顶尖的生物医学科学家们都在思考人类基因组计划完成后，下一步该做什么？癌症基因组的概念和计划因此产生。
癌症基因组是应用基因组分析技术，特别是运用大规模基因组测序，将人类癌症的基因组变异图谱绘制出来，且进行系统分析，旨在发现所有致癌和抑癌基因的微小变异，从而阐明癌细胞发生、发展机制；在这一基础上取得新的诊断和治疗方法，最后才能勾勒出整个新型的“防治癌症策略”。
在癌细胞中有两类基因突变即所谓的“驱动突变”和“乘客突变”。前者是导致正常细胞向癌细胞转变、赋予癌细胞优势生长的突变，而后者可能是由于癌细胞形成后基因组不稳定而形成的一些随机突变，在癌症发展进程中不起作用。癌症基因组学研究的中心目标就是寻找在癌症发生过程中起决定性作用的驱动突变，并利用其开发有效的防治靶点，制定个体化治疗策略，应用于早期诊断以及预后评估。
癌症基因组学除了研究基因组结构改变外，转录组及表观遗传组层面的变化也是其研究范畴。随着癌症基因组学研究的不断深入，我们现在看到，癌细胞在基因组结构层面上存在高度异质性：不同个体相同病理类型的癌、同一个体不同时期的癌以及同一癌肿中不同部位的癌细胞，基因组的差异非常明显。这些差异可能是造成疗效和预后差异的重要原因。因此，未来肿瘤治疗策略或许不取决于肿瘤发生的部位，而取决于癌细胞基因组的改变，例如对一些肺癌可能采取与乳腺癌相同的治疗方案。
癌症基因组学已为基础、转化以及临床研究提供了新的视角，但研究仍然有待发展。目前，癌症基因组学研究主要致力于发现原发肿瘤的突变，今后的研究工作应扩展到更好地解决生物学机制及临床应用方面，如全面完善原发肿瘤的突变图谱（包括低频或罕见突变），系统阐明原发肿瘤以外的突变图谱如癌前病变、转移癌以及病理类型相同但治疗反应不同癌症等，阐明突变本身以及突变所在通路的生物学功能。更重要的是要推动扩展癌症基因组信息的共享。
中国癌症基因组学研究初步蓝图已于2006年l0月16日在科技部863计划网站上发布。2012年底，国际癌症基因组联盟（ICGC）宣布在中国发起4个新项目，对结直肠癌、食管癌、肝癌和鼻咽癌的驱动基因进行检测，为实现个体化医疗奠定基础。中国癌症基因组联盟（CCGC）合作计划已形成了一个具有200多位精通新一代基因组测序以及生物信息学技术的科研人员网络体系。相信在不久的将来，癌症基因组学研究成果会让更多患者受益。
（华中科技大学同济医学院 缪小平 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所 林东昕）
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