铁过载是长期反复输血（10~20次）不可避免的一种结果。铁过载时，血清转铁蛋白结合铁饱和度逐步增加，直至不能结合所有的铁，从而产生非转铁蛋白结合铁（NTBI）。某些形式的NTBI，如不稳定血浆铁（LPI），可以发挥催化作用产生高毒性羟自由基造成组织损伤。NTBI水平逐渐提高会使铁不可控制地沉积在肝脏、心脏和内分泌腺等器官中，影响器官功能。其中，心脏（心肌病、心力衰竭）和肝脏（肝炎、肝硬化、肝癌）并发症是不同年龄段重型β地中海贫血患者的主要并发症，其所致的心脏、肝脏损害是患者重要的死亡原因。因此，降低体内铁负荷，维护和改善体内重要脏器的功能是改善地中海贫血患者生活质量和降低死亡率的重要手段。
铁过载的监测
目前，监测铁过载的参数包括：血清铁蛋白（SF，正常范围为＜300 μg/L）、肝铁浓度[LIC，＜1.2 mg Fe/g干重（dw）]、转铁蛋白饱和度（20%~50%）、LPI（0~0.4 μM）和心脏磁共振成像T2*（＞20 ms）。
既往研究提示：①LIC与铁过载发病率与死亡率呈正相关，可对临床转归进行预测；②心脏铁过载是重型β地中海贫血患者病残和死亡的主要原因，心脏T2*＜10 ms预示心力衰竭发生风险显著升高，＜20 ms与左心室射血分数（LVEF）进行性和严重降低有关；③心脏和肝脏铁浓度呈非线性相关，提示铁在这两个脏器的沉积过程不完全相称，需同时监测才可全面了解全身脏器铁负荷状况，从而有效预测重型地中海贫血的脏器并发症风险（图1 ），进而适时转换祛铁剂治疗（图2）。
铁过载的治疗
铁螯合治疗是指螯合剂在人体内与有毒的NTBI（如LPI）形成无毒的螯合物，然后随粪便或尿液排出体外。现有的三种祛铁剂分别是地拉罗司（DFX，恩瑞格®）、去铁胺（DFO，得斯芬®）和去铁酮（DFP）。
铁螯合治疗的目标 铁螯合治疗的目标主要在于以下三点：① 24小时控制LPI处于正常范围；②高效能螯合，最终使SF降至＜500~1000 μg/L并且长期维持；③减轻心脏、肝脏等器官的铁负荷，预防并发症。
早期、长期、坚持规范剂量的铁螯合治疗是达成上述目标的关键。为使患者有坚持长期治疗的良好依从性，理想的铁螯合剂应具有以下特征：卓越、清晰的疗效，便于监测，口服给药，以及适合单药使用。
铁螯合治疗开始时间的共识 2008年国际地中海贫血协会（Thalassaemia International Federation，TIF）颁布指南指出：输血10~20次以上、开始输血2~3年后和（或）SF＞1000 μg/L时需开始祛铁治疗。
意大利血液学会重症地中海贫血和其他相关疾病铁过载治疗指南建议：对于正规输血患者，输血≥10个单位或SF＞1000 μg/L，应开始正规祛铁治疗；对于既往输血史不详或未正规祛铁治疗者，应通过肝活检测定LIC，如超过正常值，也应开始祛铁治疗。
3岁以下患儿开始祛铁治疗，应适当减少剂量并监测其生长发育状况。
铁螯合治疗选择的推荐 TIF关于重型β地中海贫血铁螯合治疗的选择推荐为：① DFX，可用于＞2岁的患者，推荐治疗剂量为20~40 mg/（kg·d）；② DFO，儿童治疗剂量为20~40 mg/kg，成人≤50~60 mg/kg；在＜3岁的儿童患者中，建议减少剂量并监测生长和骨骼发育；③ DFP，推荐用于＞10岁的患者，剂量为75~100 mg/（kg·d）；若DFO单药治疗无效或者存在严重心脏铁质沉着病，可以与DFP联合应用。
DFX的保护作用
对于DFX、DFO和DFP这三种铁鳌合剂，现有研究表明：在治疗β地中海贫血时，DFX可显著提高治疗满意度，确保治疗目标的达成，有效降低既往接受其他祛铁药物治疗但失败的患者肝脏铁负荷（LIC降至正常的比例明显升高），同时明显改善生活质量。
此外，DFX可以24小时持续螯合铁，全身祛铁，减轻肝脏、心脏铁负荷，提供全身多脏器保护（表），并且口服给药每日1次，不影响儿童生长发育。≥30 mg/（kg·d）剂量的DFX是使地中海贫血患者达到负铁平衡的保证。
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